信息時(shí)報(bào)訊 （記者 張秀麗 通訊員 林惠芳） 每年2月份最后一天是世界罕見病日，全面兩孩落地元年，遺傳學(xué)專家齊呼吁重視罕見病，優(yōu)生優(yōu)育。

此前網(wǎng)絡(luò)曝光的長(zhǎng)獠牙的“吸血鬼”少年，其實(shí)是一名罕見病患者。

“吸血鬼”是遺傳病

2月17日，一條“吸血鬼少年，長(zhǎng)獠牙怕見光”的帖子刷上各大新聞首頁，一個(gè)叫小海（化名）的男孩和他的家庭以及他們所患的罕見病就這樣一起走進(jìn)了公眾視野。

據(jù)《重慶商報(bào)》報(bào)道，小海今年十五歲，但是矮小的身材和稀疏的頭發(fā)卻給了他一種與年齡遠(yuǎn)不相稱的滄桑。全身的皮膚沒有毛孔，經(jīng)常發(fā)燒，嘴里只有兩顆“獠牙”，還怕見光，更讓他蒙上了吸血鬼稱號(hào)的陰影。可噩夢(mèng)并沒有結(jié)束，不僅小海有這種惱人的罕見怪病，家族里還有另外兩個(gè)男孩也得了同樣的病。

其實(shí)，小海并不是什么怪物，他患上的是叫先天性外胚層發(fā)育不良的罕見病，是一種以皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)發(fā)育異常為主的遺傳性疾病，發(fā)病率約為十萬分之一。廣東省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳中心已經(jīng)在基因水平診斷了5例外胚層發(fā)育不良的孩子，并通過產(chǎn)前基因診斷技術(shù)成功診斷了3位媽媽肚子里的寶寶是否攜帶和先證者相同的基因突變。

罕見病其實(shí)不罕見

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心丁紅珂博士告訴記者，在中國各類罕見病患者數(shù)量超過1000萬。有逐漸失去行走能力直至癱瘓的漸凍人、皮膚脆到一碰即破的大皰性表皮松解癥患者、輕微碰撞就會(huì)流血不止的血友病患者、害怕陽光的月亮孩子（白化病）、飽受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨發(fā)育不全）、一出生就面臨代謝紊亂不及時(shí)處理就夭折的遺傳代謝病患兒……

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心尹愛華主任表示，罕見病不罕見的原因之一，在我們每個(gè)人的基因組當(dāng)中，都可能攜帶了或多或少的致病性基因突變，但通常不會(huì)發(fā)病，一旦父母雙方的致病性突變碰到了一起，孩子就有很大的幾率患上罕見病。

尹愛華介紹，目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療，因此也被稱為“孤兒藥”，且多數(shù)價(jià)格高昂，一般患者家庭都無力承擔(dān)。許多藥品在中國尚未注冊(cè)上市，預(yù)計(jì)國內(nèi)具備有效藥品治療條件的罕見病不超過10種。

在種類繁多的罕見病中，80%以上的罕見病都與遺傳因素有關(guān)，所以做好基因水平的診斷工作至關(guān)重要，全面兩孩落地后，高齡產(chǎn)婦增多，染色體基因缺陷風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增高，有遺傳家族史家庭更應(yīng)重視篩查監(jiān)測(cè)。據(jù)悉，廣東省婦幼保健院中心已開展了三十多種罕見病的基因檢測(cè)。

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