2008年，歐洲罕見病組織首次將2月29日定為“國際罕見病日”，以四年一次的日子寓意這些疾病之“罕見”。自次年起，世界各國的罕見病組織又把國際罕見病日重新確定為每年2月的最后一天。

在中國，并沒有“罕見病”的確切定義。世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.065%~0.1%之間的疾病或病變。它在人群中發病率極低，非常少見。但中國的罕見病患者，其實是一個龐大的隱在暗處的群體。資料統計，我國各類罕見病患者超過千萬人。這些患者往往無法得到適當的醫療服務，而在沒有政策支持和相關醫療保障的情況下，即使有藥，他們也承擔不起醫治的高額費用。有人形象地將他們比喻為“醫學的孤兒”。

罕見病共6000多種，僅1%能夠治療

罕見病是一個典型的民生問題，世界上罕見病共6000多種，其中90%都是嚴重的疾病，80%來自于遺傳。在罕見病的治療中，75%是不規范的。罕見病60%是在兒童發病，誤診率高達44%;30%的罕見病患者壽命不到5年，1%的罕見病能夠治療。

沒有任何藥物，白化病易診難治

在罕見病中，最好診斷但又無藥可醫、無醫可救的當屬白化病，據推測我國約9萬白化病患者。

中國中醫科學院西苑醫院皮膚科主任姚春海介紹說，白化病是由父母隱性缺陷基因結合導致的一種先天性疾病，患者從出生之日起，頭發與皮膚便呈白化現象，大多數有眼球震顫癥狀，視力只是正常人的十分之一。因癥狀明顯，看一眼便能診斷，但目前尚無針對此病的任何治療及預防方法。在陽光照射后會引起眼睛流淚、皮膚脫皮等癥狀，患者也被稱為“月亮孩子”。

據“月亮孩子之家”負責人關祿介紹，白化病患者雖無身體上的痛感，但來自社會的歧視會伴隨他們一生，有些家長寧愿將其送到盲校就學。

血友病進醫保，藥物卻短缺

血友病是一種先天遺傳性疾病，是罕見病中唯一有國家政策支持的疾病，并已納入大病醫保范疇。但由于我國血制品短缺，許多患兒仍面臨殘疾的危險。

由于體內嚴重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也會血流不止，但北京兒童醫院血液科主任醫師吳潤暉介紹說，體表傷口所引起的出血由于可及時發現、處理，通常并不嚴重，而發生在關節或肌肉內部的出血會使肢體活動受限，嚴重者會失去站立行走能力。而一旦發生內臟或顱內出血，將面臨生命危險。

目前尚無治愈方法，患兒只能終身注射所缺凝血因子控制病情。但據“中國血友之家”秘書長關濤介紹，現在國內只有4個生產廠家，國內約8萬名血友病患者仍面臨買不到藥而終身殘疾的危險。

昂貴治療費用，讓治愈僅是希望

一個擁抱甚至一聲咳嗽，都能不幸發生骨折，成骨不全癥是罕見病中手術次數極為密集的一種。據統計，此病發病率為1/10000到1/15000左右，中國約有10萬患者。

天津醫院小兒骨科主治醫師任秀智介紹說，由于體內缺少一種正常的膠原纖維，患者骨骼質量很脆弱。兩歲左右的孩子可服用提升骨密度的藥物減少骨折次數;嚴重者需通過髓內針內固定術等來矯正。但由于手術頻繁且費用昂貴，許多患兒都不能及時接受治療而導致終身殘疾。而生長激素缺乏癥患者也面臨相同的困境。

神經內分泌腫瘤，讓醫生也犯糊涂

腫瘤家族中的“罕見病”當屬神經內分泌腫瘤，不僅患者不清楚，醫生也會犯糊涂。

神經內分泌腫瘤是一大類腫瘤的總稱，可長在胸腺、食道、肺、胃，也可長在闌尾、盲腸等多個器官和組織。因此來就診的患者，有的是長時間腹瀉，有的是皮膚潮紅，還有的是吃飯沒有胃口，但不管什么癥狀，患者共同的經歷都是醫院跑斷腿、病卻沒治好。

解放軍307醫院消化腫瘤內科主任醫師徐建明教授介紹，流行病學顯示神經內分泌腫瘤發病率約0.5~1例/10萬，因極易誤診，超過60%的患者就診時已處于晚期。和其他罕見病一樣，早診早查很重要。可進行pet-ct以及鉻粒素a水平檢測等來排查。長效奧曲肽目前已經成為胃腸胰腺神經內分泌腫瘤治療金標準，可通過使細胞周期停滯而減少腫瘤分泌，抑制腫瘤生長。

國內外罕見病政策

日本上個世紀七十年代制定了罕見病用藥的相關法案，將藥物納入到醫保范圍當中。美國在1983年制定《孤兒藥物法案》，對罕見病藥物的研發給了很多鼓勵政策;在2002年，美國通過了《罕見病法案》，規定罕見病醫療費用由國家醫療保險與商業保險共同承擔。我國臺灣地區于2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》，對罕見病藥物和相關治療費用實行全額報銷。中國大陸目前還沒有一部全國性的罕見病法律法規，絕大多數罕見病藥物沒有納入醫保和商業保險范圍內。

據推算，中國有1680萬罕見病患者，實際人數可能更多。

因為罕見，懂的醫生少，可用藥物少，醫保報銷少。罕見病患者從確診到治療，要比普通病人難上百倍。

解開這些難題的關鍵在于建立一種制度。目前，全球已有30多個國家從立法方面對罕見病進行支持，而中國還缺一部全國性的罕見病法案。

為什么要給罕見病立法?

“這不只是一個醫學問題，而是一個社會問題。”清華大學法學院衛生法研究中心王晨光教授認為，罕見病不是少數人的事情，也不能因為發病人少而被忽視。

1680萬的發病人數在13億人口面前的確只是一個小數字，但因為我們每個人的基因中都有一些缺陷基因，這意味著任何一對健康夫妻都有可能生出罕見病患兒，這全憑“運氣”。

在國外，罕見病代表著一個非常重要的概念，從事罕見病的研究有兩個標志：第一標志著醫療水平的提高，第二標志著社會文明的進步。

罕見病立法不是什么新鮮事物，國外早已有了成熟的經驗。目前從全球來看，美國、歐洲、日本以及中國臺灣地區都已經為罕見病制定了相關法律，加拿大、巴西、俄羅斯等也有區域性的政策出臺。

在上世紀80年代初，美國加利福尼亞的議會代表開始關注罕見病并進行相關調研，但在當時并未引起美國社會的廣泛關注，直到男演員克盧格曼的弟弟死于一種叫tourette綜合征(俗稱抽動穢語綜合征)的罕見病。遂將罕見病問題創作進電視節目《法醫昆西》的劇情中，播出后迅速引起美國社會的巨大反響，罕見病立法也再次被提上日程。1983年1月4日，時任美國總統里根簽署通過了著名的《孤兒藥法案》，法案鼓勵更多企業和機構研發罕見病藥物和治療方法。

在之后的二十年間，美國有三十九個州相繼通過或擴大了罕見病相關立法。救助方式細化到為新生罕見病患兒配給奶粉和低蛋白食品。

日本則是將罕見疾病作為婦幼保健的重要內容，更重視“防”，包括母體保護法、婦幼保健法、身心障礙者對策基本法及孤兒藥法案等。此外還實施有新生兒篩檢制度，對于先天代謝疾病異常的幼兒提供醫療照顧和特殊營養食品。

2000年我國臺灣地區也立法通過《罕見疾病防治及藥物法》，并于2001年修正通過《身心障礙者保護法》部分條文，將罕見疾病納入身心障礙定義范圍。隨著立法的推動，社會對弱勢與少數者的醫療人權更加重視。

王晨光表示，從立法角度看，我國對罕見病的應對遠遠落后。隨著經濟的發展，我國已具備了在一定程度上為罕見病患者提供相應的醫療和社會保障，以及對罕見病進行醫學研究和藥品開發的經濟實力。

人大代表為立法奔走呼吁10年

罕見病立法，立什么法?

復旦大學附屬華山醫院內分泌科主任醫師李益明教授指出，罕見病立法的核心應是關于罕見病藥物，主要涉及有沒有藥用和用不用得起這兩個問題。

目前全球約有6000多種罕見病，只有1%有特效藥物，這些藥能完全改變患者的病情和預后。而大部分特效藥沒有進口中國。就算“有幸”能用上進口藥，沒醫保的支持，價格也常常高得讓人難以負擔。

8歲小姑娘韓碩，兩歲時被診斷為戈謝病，體內缺少一種特定的酶，代謝物在身體里堆積，脾臟是正常人的三十八倍。更要命的是，每年治療費用高達三百萬。

缺藥更缺錢，這幾乎是所有罕見病患者面臨的共同難題。因此，罕見病的立法要解決的問題，不僅涉及制藥企業和醫療機構對罕見病藥物研發，國家相關部門對藥品的注冊審批和新藥鼓勵政策，還有社會救助、醫保報銷、商業保險等一系列補貼政策的制定。

自2006年起，全國人大代表、安徽大學物理與材料科學學院院長孫兆奇教授多次與其他人大代表提交“關于制定《罕見病防治法》的議案”，并呼吁將罕見病醫藥費納入醫保報銷范疇。2009年和2010年，全國政協委員、上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國分別提交了《關于建立罕見病醫療保障制度的提案》和《建立國家罕見病機構，加強罕見病管理的建議》兩份提案，呼吁盡快制定相應政策。

雖然有關部門都對提案給于了回應，但至今還沒有哪一項提案進入實質性的研究階段。但罕見病發展中心(cord)主任黃如方認為，“這并不妨礙代表們繼續提案，每一次的提案，都是一次往前推進。”

事實上，在2009年政策有過一次松動。

在當年制定的《藥品注冊特殊審批程序實施辦法》中，國家將罕見病藥物審批列入特殊審批范圍。2014年發布《關于深化藥品審評審批改革進一步鼓勵藥物創新的意見》再次將對重大疾病、罕見病、老年人和兒童疾病具有更好治療作用藥物給予加快審評。

“可問題是沒有實施細則!”黃如方表示，什么樣的藥能加快審批、流程是什么、能加快多少，都缺乏細則。在2012年發布的《國家藥品安全“十二五”規劃》中，也明確鼓勵罕見病藥物的研發。但怎么鼓勵?依然沒有細則。這導致藥企報批時仍然沒有依據。

全國性罕見病立法推行緩慢，近年來，國內一些省市陸續制定罕見病有關政策或方案。目前有上海、青島、寧夏等12個省區市對部分罕見病進行救助。比如在青島，截至2014年底已有9家制藥公司的13種罕見病特效藥被納入青島特藥救助藥品清單，采取政府、藥企、患者三方共付機制，資金來自財政撥款，社保部門負責談判和經辦，被業界稱為“青島模式”。此外，中國社會保障學會副會長、浙江大學社會保障研究中心何文炯教授近日發布《2014浙江罕見病研究報告》，部分罕見病特效藥有望納入浙江省醫保。

2011年上海市衛生局還將制定《上海市罕見病防治管理辦法》列入立法調研項目，華東政法大學練育強博士參與調研和起草工作。他表示，呈交衛生局的建議稿立法重點在于預防，即加強產前診斷和新生兒篩查強制性，源頭上降低罕見病發病率。

但如果缺少一部全國性的法案，這些地方性的舉措可能會隨著時間的推移而改變。

社會對罕見病的認知度仍很低

立一部法從技術上講不算難，難的是得到社會和政府的支持。

練育強博士認為，中國的罕見病立法不缺人，不缺錢，也不缺技術，關鍵是重視程度的問題。就拿那些生僻的疾病名稱來說，了解它們的人仍是極少數。

“患罕見病的人實在太少了，少到什么概念?假設球場中有上萬人在看球賽，其中一人暈倒了，身邊的人會將他抬出去，比賽照樣進行。”中國血友之家的主要創始人、中國血友病病友聯誼會秘書長關濤打了一個形象的比喻。

由于這種特殊性，社會對罕見病的關注必定不如其它疾病更高。不過近兩年已有越來越多人開始關注罕見病。但在中國，還有一個最基礎的問題沒有解決，就是什么是罕見病?

“我國至今沒有對罕見病的官方定義，這是一個最為嚴峻和尷尬的現實。”黃如方表示，由于缺乏定義，藥企在報批時不知道自己生產的藥品是不是罕見病藥物，醫保在報銷時難以將該藥以罕見病藥物身份納入醫保。缺乏定義，一切相關政策都難以推進。

美國《孤兒藥法案》規定發病率小于千分之一的疾病皆屬于罕見疾病，歐盟是萬分之五，日本、韓國為萬分之四。

2010年中華醫學會遺傳分會在上海組織召開中國罕見病定義專家研討會，建議將患病率小于50萬分之一或新生兒發病率小于萬分之一的疾病定為中國罕見病。但在流行病學數據缺失情況下，根本無法準確統計出罕見病發病率。練育強介紹，2011年上海對10種罕見疾病進行流行病學調查，為罕見病定義提供數據支持。

黃如方建議國家衛計委應盡快開展這項調研工作，為之后藥監、醫保部門政策制定提供依據。

我們不可能照顧他一輩子，但制度可以

自美國1983年發起罕見病運動至今，全球已有30多個國家從立法上對罕見病進行支持。2014年似乎因“冰桶挑戰”而成為中國“罕見病運動”元年，但何為罕見病、如何診治、怎樣立法等問題，仍懸而未解。有人估計，中國罕見病立法還未正式開始，可能需再等至少10~15年的時間。

不過黃如方并沒有這么悲觀。他認為近幾年社會對罕見病的關注必然會推動政策盡快制定。國家衛計委已將罕見病列為2015年科研調研重要內容之一，主要負責部門是藥政司，這是一個積極的信號，說明國家在關注罕見病的用藥問題。

練育強博士認為，罕見病立法需要法律、醫療、社會學等多學科人士共同參與制定，將哪些病納入罕見病、哪些藥可以快速審批、報銷比例如何等等，國家衛計委、食藥監總局、人社部應有明確責任分工，最終呈現出的法案將是一個多方博弈的結果。不過，法案涉及方面眾多，不可能一蹴而就，將是一個漸進過程。

由于罕見病藥物研發成本高，市場需求量小，許多藥企缺乏研發動力，也使得罕見病藥物的價格高居不下。美國《孤兒藥法案》的出臺，給予孤兒藥7年的市場獨占期，并為孤兒藥的科研進行資金補貼，同時為其開放藥品快速審批通道。1983年之后，美國fda相繼批準了300多種孤兒藥。單從2014年一年審批的新藥來看，其中很多就是孤兒藥。

黃如方認為，罕見病用藥將是未來醫藥領域一個很重要的產業方向，一些攻克性的、重磅性的藥品將會在罕見病領域里產生。而政策出臺能很大程度上激勵進口藥品進入中國市場，同時鼓勵國產藥品的研發，再通過醫療保險、社會救助、商業保險以及談判機制等多種方式使中國的罕見病患者能夠有藥可用、用得起藥。

廣東女孩悅悅今年四歲半，因患mma(甲基丙二酸血癥)嚴重酸中毒和腦損傷，至今不會說話，不會站立，雙目失明。她的父親只能委托朋友從德國帶藥，一帶就是幾十盒，德國到廣東的航線成為女兒唯一的生命線。父親希望有天mma納入新生兒篩查范圍，并有國內藥廠能夠生產。

“我們不可能照顧他一輩子，但制度可以。”臺灣罕見疾病基金會發起人之一、同時也是一名罕見病患兒母親的陳莉茵女士曾經說出的這句話，也是所有呼吁罕見病立法人士的初衷。

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