唐氏綜合征是一種最常見的新生兒出生缺陷，大約每 700 個新生兒中就有 1 例唐氏綜合征患兒，然而傳統的無創產前檢測技術往往在診斷唐氏綜合征上并不可靠，或會給孕婦和胎兒帶來一定的健康風險。

近日來自北京大學等機構的科學家們通過研究開發出了一種新型的敏感型生物傳感器，其有望通過檢測孕婦血液中的胎兒 dna 來診斷唐氏綜合征患兒，相關研究結果刊登于國際雜志 nano letters 上。

唐氏綜合征的發生是因胎兒體內 21 號染色體的額外拷貝所引起，患兒主要表現為不同程度的智力和發育問題；為了對這種出生缺陷進行篩選，孕婦常常會通過超聲掃描或間接的血液生物標志物檢測，但誤診率往往較高。羊膜腔穿刺術就是臨床醫生利用穿刺針插入孕婦子宮內抽取羊水標本來進行直接的檢測和診斷，但羊膜腔穿刺術會給孕婦和胎兒帶來一定的健康風險。

當前新興的全基因組測序技術具有較高的準確性，但其價格昂貴而且檢測過程比較緩慢；這項研究中，研究者 zhiyong zhang 等人就通過研究開發了一種快速、敏感且廉價的檢測手段，其能對孕婦機體的血液進行檢測來發現胎兒 21 號染色體 dna 濃度的升高。研究者所使用的場效應晶體管生物傳感器芯片基于單層二硫化鉬，這種生物傳感器能將金納米顆粒吸附到其表面。

在納米顆粒中，研究者能夠固定探針 dna 序列，該序列能識別 21 號染色體的特異性序列，當研究者將 21 號染色體的 dna 片段加入到傳感器中時，其就會與探針綁定，從而促進設備中的電流下降，這種生物傳感器能夠對濃度低至 0.1fm/l 的 dna 進行檢測，其敏感性要優于其它報道中所使用的場效應晶體管 dna 傳感器。

最后研究者表示，這種新型檢測技術還能比較血液中 21 號染色體 dna 和其它染色體 dna 的水平，比如 13 號染色體，從而就能幫助確定染色體是否存在額外的拷貝，幫助診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。

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